2024年7月31日，蓝图生物宣布，公司自主开发的在研创新基因药物LTGT06已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD），用于治疗由ATP7A基因突变的先天性铜代谢异常疾病Menkes综合征（Menkes Disease）。云舟生物为该药物提供了基因递送方案的CRO（合同研发）服务和基因药物的CDMO（合同生产）服务。

LTGT06是一款基于AAV载体的治疗先天性Menkes综合征的创新基因药物，含有必要的AAV包装序列和完整的ATP7A编码片段。临床前研究显示，LTGT06在疾病模型小鼠实验中能够实现外源ATP7A的蛋白质表达，且在小鼠和非人灵长类动物进行的安全性评价中未观察到明显的毒性。此外，临床试验中首例完成LTGT06给药的患者数据显示经2年随访，尚未观察到任何与LTGT06有关的严重不良反应。

云舟生物首席科学家蓝田博士表示：我们非常高兴地看到蓝图生物的创新基因药物LTGT06获得了FDA的孤儿药资格认定。这一里程碑不仅是对该项目临床前研究成果的高度认可，也是我们双方团队共同努力的成果。我们对未来充满信心，将继续全力支持蓝图生物推进LTGT06的临床开发。再次热烈祝贺蓝图生物取得这一重要进展！

关于孤儿药、发展历史和现状

孤儿药又称为罕见药，是用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，孤儿药一词随着 1983 年美国《孤儿药法案》的首次颁布而得到广泛使用。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为孤儿药。

20世纪70年代，大约只有10种可以治疗罕见病的药物。1983年美国颁布了《孤儿药法案》，首次明确了孤儿药的定义和相关的激励政策，鼓励制药企业关注在患者极少（有时只有几千人）的疾病和病症的新药研发。

美国联邦法规规定，对于用来预防、诊断或治疗患病人数少于20万的疾病的药物，可授予孤儿药认证。申请人可在药物研发的任何阶段申请孤儿药认证，也可对已获批上市、但未批准罕见病适应证的药物申请孤儿药认证。获得孤儿药认定的药物在药物获批上市后享有7年市场独占权（marketing exclusivity），在临床研究阶段费用享受税收减免，并同时免除新药申请（NDA）或生物制品许可申请（BLA）的申请费用。

关于Menkes综合征

Menkes综合征（Menkes disease，MD），又称卷发综合征或门克斯氏综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常遗传疾病，发病人群主要为男孩，发病率为约二十万分之一。大部分Menkes患者发病于婴儿期，出生后两三个月开始出现明显症状，发病机制是由于X染色体上编码铜离子转运蛋白的ATP7A基因突变导致铜代谢异常，患者多处器官因缺乏铜而呈现病症，尤其是神经系统。主要临床表现为神经系统发育障碍、肌张力低下、毛发异常、低体温、动脉迂曲、骨骼畸形、骨质疏松变脆易发生病理性骨折等，病情发展快，死亡率高，患者寿命一般不超过3岁。

目前没有根治Menkes的有效手段，可以起到延缓症状作用的铜剂类药物（例如组氨酸铜）目前仅在一些地区以院内制剂的方式存在，国内尚无法获取。临床研究显示铜剂类药物需长期给药，且不能阻断病情的发展。因此从根源上治疗该疾病的基因药物是目前药物研发的重点方向。

关于蓝图生物

蓝图生物医药（广州）有限公司是一家成立于2020年的创新基因治疗公司。蓝图生物致力于帮助和治愈全球医疗需求未得到满足的患者，团队具有多年经验的临床前研究和临床转化团队致力于在自主研发的技术平台上开发新的遗传药物和疗法，用于治疗遗传性疾病和退行性疾病。

关于云舟生物

云舟生物科技（广州）股份有限公司创建于2014年，是世界知名分子生物学家蓝田博士创办的基因递送领军企业，在全球设有10余家子公司和办事处，2023年晋升为全球独角兽企业。

云舟生物独创“VectorBuilder”平台（即“载体家”），开启了定制化基因载体的商品化时代，已累计向全球90多个国家和地区超4500家科研院校和制药公司提供服务，成果被上千篇Science、Nature、Cell等全球顶尖科研期刊广泛引用。

云舟生物的基因药物CRO、CDMO项目遍布北美、欧洲、日本等多个国家和地区，已成功助力全球数十个项目成功开展IIT或IND研究，其中GMP级别的质粒和慢病毒载体已获得美国FDA的IND正式批准，用于在美国的多中心临床试验。

云舟生物致力于系统性攻克基因递送行业的关键技术瓶颈，为行业和世界创造不可取代的价值。